В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека :

46,ХХ - женщина; 46, ХУ - мужчина.

Кариотип при полиплоидии :

69,ХХХ; 69,ХХУ - триплоидии;

92,ХХХХ; 92,ХХХУ - тетраплоидии.

Каритип при моносомии:

45,ХО - единственная моносомия, которая возможна у живых людей (синдром Шерешевского-Тернера).

Кариотип при трисомиях по аутосомам :

47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 - трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

47,ХХ,+13 или 47,ХУ.+13 - трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);

47,ХХ.+18 или 47,ХУ,+18 - трисомия по 18 хромосоме (синдром Эвардса).

Кариотип при трисомиях по половым хромосомам :

47,ХХХ - трисомия Х у женщины;

47,ХУУ - трисомия У у мужчины.

47,ХХУ – синдром Клайнфельтера.

Тетрасомии и пентасомии по половым хромосомам :

48,ХХХХ - тетрасомия Х;

49,ХХХХХ - пентасомии Х;

48,ХХХУ; 49,ХХХХУ - варианты синдрома Клайнфельтера;

48,ХУУУ; 49,ХУУУУ - варианты синдрома полисомии У у мужчины.

Кариотип при хромосомных аберрациях :

46,ХХ,del 5p - - делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром крика кошки) у женщины;

46,ХУ,del 4p - - делеция короткого плеча 4 хромосомы (синдром Вольфа-Хиршхорна) у мужчины;

46,Х,i (Xq) - изохромосома Х по длинному плечу у женщины;

46,ХУ,r (18) - радиальная 18 хромосома у мужчины;

45,ХХ, -Д,-У,+ t (Дq, Уq) - cбалансированная робертсоновская транслокация, образованная соединением длинных плеч одной Д и одной У-хромосомы у женщины.

Кариотип при мозаицизме :

45,Х /46,ХХ или 45,Х /46,ХХ - часть клеток имеет нормальный кариотип (46,ХХ) и часть с моносомией Х (45,Х). Речь идет о мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера;

47,ХХ,+21/ 46,ХХ - мозаичная форма синдрома Дауна.

Патогенез хромосомных болезней.

При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контролируются веществами, накопленными в яйцеклетке. Затем происходит включение собственных генов зиготы. Всего в эмбри­ональном периоде работают около 1000генов, отвечающих за разные этапы онтогенеза. Они разбросаны по всем хромосомам. При геномных и хромосомных мутациях нарушается баланс по большому числу генов, в том числе и по генам, регулирующим эмбриональное разви­тие. Это неизбежно приводит к нарушению гистогенеза и органоге­неза. Формируются пороки развития. Чаще нарушения оказываются несовместимыми с жизнью, что приводит к внут­риутробной гибели зародыша. Реже рождается ребенок с пороками развития.

От 35до 50% (сейчас пишут до 70%)зародышей человека погибают на стадии бластоцисты, т.е. до имплантации. У большого процента изних наблюдаются хромосомные перестройки. После имплантации суммарный вклад хромосомных аномалий во внутриутробную гибель у человека составляет 45%.Чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обуслов­лено хромосомным дисбалансом.

Если аборт происходит в первые 2-4недели, то хромосомный дисбаланс наблюдаются у 60-70%абортусов. В Iтриместре -у 50 %, во 2 триместре -у 30%,в 20-27недель -у 7%и, наконец, 6% мертворождений обусловлены хромосомной патологией.

Если нарушения эмбрионального развития совместимы с жизнью, то рождается ребенок с пороками развития.

У 1% живых новорожденных обнаруживаются те илииные хромо­сомныеболезни.

Клинически хромосомные болезни проявляются синдромами мно­жественных врожденных пороков развития. Практически все они фор­мируются к моменту рождения. Исключения составляют нарушения в формировании половых признаков при дисбалансе половых хромосом. Некоторые симптомы их проявляются в подростковом периоде. Генетики сравнивают хромосомные болезни с пепелищем после пожара. Пожар - это то, что происходит в эмбриональном периоде. К моменту рождения формируется окончательный фенотип (головешки после пожара). Ничего исправить уже невозможно. Можно лишь провести косметическую коррекцию, прооперировать больного с пороком развития (если синдром совместим с жизнью).

Поскольку при ХБ нарушаются ранние этапы эмбрионального раз­вития, то поражаются одновременно многие органы и системы орга­нов. Это делает клиническую картину многих хромосомных болезней похожей. Чем больше дисбаланс хромосом, тем неспецифичнее картина.

Для любой хромосомной болезни характерен полиморфизм, т.к. индивидуальный генотип особей влияет на экспрессию генов.

КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Синдром Дауна (патология, также называемая трисомия 21) является генетическим расстройством, которое встречается примерно у 1 из 800 новорожденных. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, который в 1866 году впервые описал этот синдром как расстройство. Хотя доктор описал важные и основополагающие симптомы, но он не верно определил, что именно вызывает данную патологию. И только в 1959 г. ученые обнаружили генетическое происхождение синдрома Дауна. Гены на дополнительные копии 21-й хромосомы несут ответственность за все характеристики, связанные с синдромом Дауна.

Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. В случае синдрома Дауна, наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21. Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют трисомией по 21-ой хромосоме.

Около 95% людей с синдромом Дауна наследует всю дополнительную хромосому 21. Примерно от 3% до 4% людей с синдромом Дауна не наследуют всю дополнительную хромосому 21, а только некоторые дополнительные гены из 21-ой хромосомы, которые прилагаются к другой хромосоме (как правило, хромосома 14). Это называется транслокация. Транслокации в большинстве случаев являются случайными событиями во время зачатия. В некоторых случаях, однако, один из родителей является носителем сбалансированной транслокации: родитель имеет ровно две копии хромосомы 21, но некоторые гены распределены в другой хромосоме. Если ребенок наследует хромосому с дополнительными генами 21-й хромосомы, то у ребенка будет синдром Дауна (две хромосомы 21, плюс дополнительные гены 21-й хромосоме, подключенный из другой хромосомы).

Около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела. Это мозаичный синдром Дауна . Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. е. дополнительная 21-я хромосома может находиться не во всех клетках человека. Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме. Иногда мозаичный синдром Дауна является настолько незначительными, что он будет оставаться незамеченным. С другой стороны, мозаичный синдром Дауна также может быть неправильно диагностирован как трисомия по 21 хромосоме, если не было сделано генетическое тестирования.

Возникает вопрос, над которым ученые со всего мира работают в настоящее время, какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов. Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. Ученые пытаются выяснить, какие гены из трех вариантов 21 хромосомы отвечают за тот или иной признак синдрома Дауна. В настоящее время известно около 400 генов на 21 хромосоме, но функция большинства остается не ясной по сей день.

Единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери. Чем старше женщина в момент зачатия, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст матери в момент зачатия является риском синдрома Дауна:

25 лет 1 из 1250
30 лет 1 из 1000
35 лет 1 из 400
40 лет 1 из 100
45 лет 1 из 30

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность зачать больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

Здоровые родители, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, имеют 1% риска зачатия еще одного ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна.

Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления. Они включают в себя следующие признаки:

Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;
Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза;
Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони;
Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.
Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;
Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.

Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна - это врожденными пороки сердца . Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки. Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток. Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца.

Желудочно-кишечные заболевания также часто связаны с синдромом Дауна, особенно атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или ее стеноз, болезнь Гиршпрунга, и неперфорированный анус. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии. Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта.

Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз (разновидность рака крови), миелоидной лейкемии, и рак яичек. Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения.

Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как: расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства.

Методы пренатальной диагностике синдрома Дауна.

Несколько вариантов не инвазивного скрининга предлагается родителям. Если синдром Дауна подозревается в связи с результатами скрининга, формально диагноз может быть поставлен до того, как ребенок родится. Это дает родителям время для сбора информации о синдроме Дауна до рождения ребенка и возможность принять меры в случае осложнений.

Пренатальный скрининг в настоящее время представлен тестом на альфа-фетопротеин (АФП) и УЗИ методикой. Данные методы могут оценить риск развития синдрома Дауна, но они не могут подтвердить его со 100% гарантией.

Наиболее широко используется скрининг-тест АФП. В период с 15 по 20 неделю беременности, берут небольшой образец крови у матери и исследуют. Уровни АФП и трех гормонов, которые называются неконъюгированныйэстриол, хорионический гонадотропин человека, и ингибина-А измеряются в образце крови. Если АФП и уровень гормонов меняются, то синдром Дауна, можно заподозрить, но не подтвердить. Кроме того, нормальный результат теста не исключает синдром Дауна. Также измеряют толщину затылочной складки в области шеи с помощью ультразвука. Этот тест выполняют между 11 и 13 неделями беременности. В сочетании с возрастом матери этот тест выявляет приблизительно 80% вероятности развития синдрома Дауна. В период 18 и до 22 недели беременности можно посмотреть дополнительные маркеры, которые могут быть обнаружены у плода с синдромом Дауна: измеряют длину плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, маленькие яркие пятна на сердце (ультразвуковые признаки пороков развития), большой промежуток между первым и вторым пальцем ноги.

Существуют более точные, но инвазивные методики диагностики синдрома Дауна. При данных методиках существует небольшой риск осложнений в виде выкидыша.

1. Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку и берётся небольшой образец околоплодной жидкости. Образец анализируется на хромосомные аномалии.
2. Биопсия хориона осуществляется между 11 и 12 неделями беременности. Она включает в себя сбор образцов хорионических ворсинок и клеток из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Образец также анализируется на хромосомные аномалии.
3. Черезкожный забор пуповинной крови с помощью тонкоигольной биопсии. Кровь исследуется на хромосомные аномалии. Данная процедура проводится обычно после 18 недели беременности.

Лечение синдрома Дауна

На настоящий момент времени заболевание неизлечимо. Корректируются лишь сопутствующие нарушения при необходимости (пороки сердца, желудочно-кишечного тракта...)

Каким же образом можно помочь детям и взрослым с синдромом Дауна? Несмотря на генетическую причину синдрома Дауна, известно, что в настоящее время нет лекарства. Очень важно стимулировать, поощрять и воспитывать детей с синдромом Дауна с младенчества. Программы для детей с особыми потребностями, которые предлагаются во многих странах, способны улучшить качество жизни в результате раннего вмешательства, в том числе физическая терапия, трудотерапия и речевая терапия могут быть очень полезны. Как и все дети, дети с синдромом Дауна должны расти и развиваться в безопасной и благоприятной среде.

Прогноз синдрома Дауна

Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

Люди с синдромом Дауна живут в наше время дольше, чем когда-либо прежде. Благодаря полной интеграции в общество, многие взрослые с синдромом Дауна сейчас живут полностью независимо друг от друга, наслаждаются отношениями, работой, и вносят свой вклад в сообщество.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона. У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21. Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона, и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Это может привести к неверному диагнозу.

Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии 21.

Распространённость синдрома Дауна

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром. Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

• у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
• у 30-летней — 1 к 800;
• у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
• в 40 лет — вероятность 1 к 100;
• у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Клинические проявления

Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.

Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:

• эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
• разрез глаз по монголоидному типу;
• брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);

Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):

• включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
• маленький, слегка плоский нос;
• маленький открытый рот с выступающим языком;
• низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
• аномально сформированные зубы;
• узкое нёбо;
• язык с глубокими трещинами;
• короткие руки и ноги;
• не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
• маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.

Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом есть повышенный риск развития I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Особенности поведения и психиатрического статуса

В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность. У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство.

У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств. До 38 % детей могут иметь взяимосвязанные нарушения психики. К ним относятся:

• расстройство дефицита внимания с гиперактивностью;
• оппозиционное-вызывающее расстройство;
• расстройства спектра аутизма;
• обсессивно-компульсивное расстройство;
• депрессия.

Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик. Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип (исследование хромосом). Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения. При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.

Существуют тесты, которые врачи могут выполнять до рождения ребёнка:

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство.

Различные типы исследования включают:

• анализы крови, которые используются для измерения уровня белка и гормонов у беременной женщины. Аномально увеличенные или пониженные уровни могут указывать на генетическую патологию;
• ультразвуковое исследование может идентифицировать врождённые дефекты сердца и другие структурные изменения, такие как дополнительная кожа у основания шеи, которая может свидетельствовать о наличии синдрома.

Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна.

Если на этих скрининговых тестах имеется высокая вероятность, или если существует более высокий шанс из-за материнского возраста, более новые неинвазивные тесты могут сообщить об очень большой (> 99%) или об очень низкой (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Диагностические тесты

Когда скрининг-тесты показали высокую вероятность наличия у плода генетического расстройства, проводятся дополнительные диагностические тесты. Они могут определить, имеет ли плод синдром Дауна с почти 100-процентной точностью. Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для получения образца изнутри матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Различные типы диагностического тестирования включают:

1. Биопсия ворсин хориона, при котором берётся небольшая проба плаценты для специфического генетического тестирования. Хорионбиопсия используется для обнаружения любого состояния, которое связано с определёнными хромосомными аномалиями. Этот тест обычно выполняется в течение первого триместра между 10 — 14 неделей беременности.
2. Амниоцентез, метод пренатальной диагностики, в котором игла вводится в амниотический мешок, который окружает ребёнка. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно выполняется во втором триместре после 15 недель.

Поскольку это хромосомная патология, нет никаких лекарств от синдрома Дауна. Поэтому лечение состояния фокусируется на контроле симптомов, интеллектуальных проблем и любых медицинских состояний, которые возникают у людей на протяжении всей жизни.

Лечение может включать:

• применение лекарств для устранения распространённых расстройств, таких как гипотиреоз;
• хирургическое вмешательство для ликвидации сердечного дефекта или блокировки кишечника;
• подбор очков и / или слухового аппарата, так как возможны плохое зрение и утрата слуха.

Большинство детей нуждаются в физической терапии, чтобы повысить мышечный тонус, так как присутствующая гипотония будет тормозить развитие двигательных навыков. И раннее вмешательство, начиная с младенчества, является определяющим в достижении детьми своего полного интеллектуального потенциала, чтобы они могли стать настолько независимыми, насколько это возможно по достижении совершеннолетия.

Хирургическое лечение

Хирургия при пороках сердца

Определённые врождённые дефекты встречаются у детей с синдромом. Одним из них является атриовентрикулярный септальный дефект, при котором отверстие в сердце препятствует нормальному кровотоку. Этот порок устраняется оперативным вмешательством, а именно исправлением отверстия и, при необходимости, восстановлением любых клапанов в сердце, которые могут не полностью закрываться.

Людям, родившимся с данным дефектом, необходимо наблюдаться у кардиолога на протяжении всей своей жизни.

Хирургия при заболеваниях ЖКТ

Некоторые дети рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки, называемой атрезией двенадцатиперстной кишки. Дефект требует хирургической операции для восстановления, но не считается чрезвычайной ситуацией, если есть другие более неотложные медицинские проблемы.

Система раннего вмешательства

Чем раньше дети с синдромом Дауна получают индивидуальный уход и внимание, которое им необходимо для решения конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем более вероятно, что они смогут полностью реализовать свой потенциал.

Система раннего вмешательства представляет собой программу терапии, упражнений и мероприятий, направленных на устранение отставаний в развитии, которые могут испытывать дети с синдромом Дауна или другими расстройствами.

Разнообразные методы лечения могут использоваться в программах раннего вмешательства в течение всей жизни человека для содействия максимально возможному развитию, независимости и производительности. Некоторые из этих методов лечения приведены ниже.

Физическая терапия включает в себя действия и упражнения, которые помогают наращивать двигательные навыки, усиливать мышечную силу и улучшать осанку и равновесие.

Физиотерапия особенно важна в раннем детстве, потому что физические способности лежат в основе других навыков. Умение переворачиваться, ползать и вставать помогает младенцам узнать об окружающем их мире и о том, как с ним взаимодействовать.

Физиотерапевт также поможет ребёнку компенсировать физические проблемы, такие как низкий мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребёнку создать эффективный шаблон ходьбы, а не тот, который приводит к боли в ногах.

Логопедическая терапия поможет детям с синдромом Дауна улучшить свои коммуникативные навыки и использовать язык более эффективно.

Дети с трисомией часто учатся говорить позже своих сверстников. Логопед окажет им помощь в развитии ранних навыков, необходимых для общения, таких как имитация звуков.

Во многих случаях пострадавшие дети понимают язык и хотят общаться, прежде чем они научаются говорить. Логопед покажет ребёнку способы использования альтернативных средств общения, пока он не научится говорить.

Обучение общению — это непрерывный процесс, поэтому человек с синдромом также может извлечь пользу из речевой и языковой терапии в школе, а также позже в жизни. Специалист должен помогать развивать навыки беседы, произношения, понимания прочитанного, а также способствовать изучению и запоминанию слов.

Подготовка к трудовой деятельности предполагает обучение поиску способов адаптации повседневных задач и условий в соответствии с потребностями и способностями человека.

Этот тип терапии учит навыкам самообслуживания, таким как приём пищи, одевание, письмо и использование компьютера.

Специалист может предложить специальные инструменты, которые помогут улучшить повседневное функционирование, например, карандаш, который легче захватить.

На уровне средней школы специалист помогает подросткам определить профессию или вид деятельности, соответствующие их интересам и сильным сторонам.

Иммунизация

Правильная иммунизация чрезвычайно важна, потому что структурные аномалии делают детей с синдромом более восприимчивыми к инфекциям верхних дыхательных путей, уха, носа и горла. Все пострадавшие дети должны получить стандартную рекомендованную серию вакцин: АКДС, прививки а от полиомиелита, гемофильной палочки, и паротита.

Серия вакцин против гепатита В должна начинаться с рождения.

Ежегодная вакцинация против гриппа была предложена в качестве другого средства снижения частоты случаев .

Особенности кормления младенцев

Младенца с синдромом Дауна можно кормить грудью. , как правило, легче переваривать, чем смеси всех типов. Кроме того, пострадавшие дети на грудном вскармливании меньше страдают от заболеваний органов дыхательной системы, а также как более низкая частота среднего отита, респираторной аллергии. также способствует двигательному развитию полости рта, которое является основой речи.

Проблемы сосания, связанные с гипотонией или сердечными дефектами, могут затруднить грудное вскармливание, особенно у недоношенных детей. В этой ситуации можно кормить ребёнка сцеженным молоком через бутылочку. Часто через несколько недель способность у ребёнка часто улучшается способность сосать.

Если при грудном вскармливании младенец не набирает достаточно массу тела, следует частично добавить смесь.

Многие малыши с синдромом Дауна склонны быть «сонными младенцами» в первые недели. Следовательно, кормление только по требованию может быть неэффективным как с точки зрения калорийности, так и для удовлетворения потребностей ребёнка в витаминах и элементах. В этой ситуации младенца следует разбудить, чтобы покормить, по крайней мере, каждые три или два часа, если используется только кормление грудью.

При кормлении смесью необходимо также будить ребёнка минимум каждые три часа, чтобы обеспечить адекватное потребление калорий и элементов.

Если увеличение массы тела не является проблемой, или младенец с синдромом Дауна имеет особое медицинское расстройство в настоящее время, не рекомендуется какая-либо конкретная смесь.

Диета младенца должна быть расширена в соответствии с обычным графиком. Однако отсроченное может отложить введение твёрдых продуктов. Родителям следует помнить, что требуется много терпения, чтобы научить ребёнка есть ложкой и пить из чашки.

Заключение

В последние десятилетия у людей с данной хромосомной аномалией заметно увеличилась продолжительность жизни. Ещё в 1960 году ребёнок с генетическим расстройством, часто не доживал до десяти лет. Сейчас предполагаемая длительность жизни для таких людей достигает 50 — 60 лет.

Синдром Дауна не излечивается, но даже при таком заболевании ребёнок всё ещё может быть счастлив, пока Вы обеспечиваете необходимую любовь, заботу и лечение.

Оставлен Лизавета Сб, 03/10/2015 - 00:00

Описание:

Что такое синдром Дауна?

Дата публикации:

01/01/14

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип .

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной врач - педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
• Обследовать функцию щитовидной железы. - эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
• Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в год, 3 года, 6 лет
• Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация - ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
• Проверка слуха - сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
• Отоларинголог - осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово "занятия" носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Обучение и развитие детей с синдромом Дауна

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте (с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

• 13077 просмотров

Ресторан – один из самых сложных типов предприятий сервиса. От управляющего здесь требуются не только организаторские способности, но и умение создать особую атмосферу заведения, приятную для посетителей. Без этого условия, ни о каком формировании лояльности не может быть и речи.

Рыночная конкурентная среда, в которой функционирует ресторанный бизнес, предполагает проведение маркетинга в целях повышения эффективности его работы за счет увеличения числа потребителей и других различных мероприятий.

Маркетинг – составная часть менеджмента, ориентированная на получение прибыли в результате ресторанного бизнеса. Через маркетинг ресторана определяют спрос на свои услуги исходя из имеющегося платежеспособного контингента.

Маркетинг ресторана – это широкий комплекс мероприятий, направленный на решение одновременно двух задач: во-первых, изучение спроса населения на услуги ресторана, во-вторых, целенаправленное формирование и подержание спроса на ресторанные услуги.

К задачам ресторанного маркетинга можно отнести:

Информирование посетителей о ресторане;

Расширение круга посетителей ресторана;

Привлечение целевой группы посетителей;

Увеличение дохода с клиента;

Удержание клиентов.

Маркетинговые услуги – важнейший инструмент в ресторанном бизнесе. Баз тщательной и продуманной работы специалистов трудно выстоять даже самой хорошей идее. Объектом исследований могут быть практически все составляющие ресторанной деятельности.

Эти исследования важны на любой стадии работы предприятия:

1. На подготовительном этапе – изучение клиентской базы, конкурентных предприятий, анализ месторасположения будущего заведения и др.

После проработки концепции ресторана необходимо изучить и проработать следующие аспекты:

а) Структура потенциальной клиентуры в непосредственной близости от размещения предполагаемого ресторана – по таким позициям, как:

Возраст;

Род занятий;

Уровень дохода;

Семейное положение и т.д.

б) Основные здания и сооружения вблизи будущего ресторана – офисы, торговые и бизнес – центры, вокзалы и др.;

в) Наличие подъездных путей или возможность их оборудования;

г) Парковки и их оформление;

д) Наличие конкурентных заведений и их концепция, дизайн, посещаемость, работа персонала и средний чек.

Изучение работы конкурентных заведений может дать очень полезную информацию. Просчеты лучше видны со стороны. Стоит посетить ресторанное заведение в качестве обычного клиента и оценить, насколько оно успешно работает.

В частности, интерес представляет следующая информация:

Ассортимент предлагаемых блюд;

Проводимая ценовая политика;

Направленность кухни;

Клиентская база.

2. В рабочем режиме – выявление текучих проблем, возможность адаптации в результате изменившихся условий работы, усиление рекламной деятельности и т.д.

На этом этапе может возникнуть побуждение подкорректировать работу в ресторане. Например, уменьшился поток клиентов в вечернее время. Возможные причины проблемы: появление более успешного конкурирующего предприятия, меню не устраивает постоянных клиентов, снизилось качество обслуживания, не устраивает ценовая политика и т.д.

Исследования позволят определить истинные мотивы, выделить основное и второстепенное, наметить пути к изменению положения.

Специалисты сосредотачивают усилия на устранении причин, мешающих нормальной работе заведения. Возможет также вариант вполне успешного функционирования заведения, а исследования проводятся с целью создания ресторанной сети, т.е. предприятие функционирует успешно и надо четко оценить источники этого успеха: описать и проанализировать все технологические процессы, систему контроля качества, кадровую политику и др.

3. В кризисной ситуации - необходимость реанимирования ресторанного заведения, анализ проблемных кадровых вопросов, возможная смена инвесторов и т.д.

Возможен следующий вариант событий: ресторан теряет популярность, динамика прироста клиентуры чрезвычайно низкая или вообще отсутствует, окупаемость грозит растянуться на неопределенное время, поджимают сроки выплаты кредита. Маркетинг в данном случае поможет определиться с наиболее выгодным и быстрым решением проблемы. Не всегда продажа ресторана лучший выход, должны существовать возможности реанимирования, их надо найти и проработать в новой концепции предприятия.

Контрольные вопросы

1. Этапы организации ресторанного предприятия (производства)

2. В чем заключается бизнес-планирование в ресторанном бизнесе

3. Вопросы проработки бизнес-плана ресторана

4. Дайте определение бизнес-плана и перечислите его типы

5. Назовите разделы бизнес-плана и дайте их характеристику

6. Какие требования предъявляются бизнес-плану

7. Варианты источников финансовых вложений

8. Цели проведения маркетинговых исследований в ресторанных заведениях

9. Задачи ресторанного маркетинга

Тема 3: КОНЦЕПЦИЯ РЕСТОРАННОГО ЗАВЕДЕНИЯ

Главное в деятельности будущего ресторана – выбор концепции: классический ресторан или тематический. Разработка концепции включает расчет и реализацию плана создания нового предприятия или переоборудования действующего с целью повышения его рентабельности. При разработке концепции необходимо иметь четкое представление о составе будущих потребителей, ассортиментной политике, уровне цен, оснащенности предприятия оборудованием, инвентарем, посудой, мебелью, затратах на организацию производственно – торгового процесса и сроках окупаемости вложенных средств, привлечении квалифицированных работников.

При разработке концепции одним из главных направлений является выбор темы предприятия. Проводится сегментация рынка, т.е. деление потребителей на группы, для каждой из которых разрабатывается определенное товарное предложение и услуги. Затем определяются основные и потенциальные потребители будущего предприятия. Оценке подвергается возрастной состав потребителей, их платежеспособный спрос, наиболее характерные вкусы, привычки, предпочтения. Производится расчет средней суммы счета одного гостя предприятия.

При разработке концепции предприятия можно сделать упор на оригинальную кухню, пригласив на работу высококлассного шеф-повара, можно сделать неповторимую обстановку, воспользовавшись проектом модного дизайнера. В любом необходимо помнить, что любая идея должна быть хорошо продумана, а главное просчитана.

Концепция ресторана включает в себя все составляющие деятельности предприятия:

Выбор типа предприятия (ресторан, кафе, пивная, бар, пиццерия и др.);

Клиентская база (возраст, профессия, доход, увлечения и т.д.);

Месторасположение предприятия;

Виды основных капиталовложений;

Выбор кухни;

Качество и уровень продуктов и блюд;

Форма обслуживания;

Программа по привлечению клиентов;

Технология производственных процессов;

Величина среднего чека на гостя;

Кадровая политика предприятия;

Удобство подъезда и парковки.

Все позиции должны быть проработаны и просчитаны, упустить ничего нельзя. Концепция заведения – это единое целое, все разделы взаимоувязаны. Нельзя выбрать месторасположение без учета потенциальных клиентов, определение типа предприятия будет зависеть от его месторасположения и т. д. Руководствуясь тем или иным решением нужно помнить, что успешное функционирование ресторанного заведения должно приносить постоянную прибыль.

Тип предприятия . Определиться с типом предприятия поможет анализ рынка ресторанных услуг. На сегодняшний момент на пике популярности находятся небольшие заведения, предлагающие разнообразие недорогих, но изысканных блюд и десертов. Это кофейни, пиццерии, кондитерские, кафе, рестораны быстрого обслуживания и т.д.

Клиентская база – одна из самых важных составляющих успешной работы будущего заведения.

Оценивать потребителей следует по трем основным направлениям:

Социально – экономическое (образование, уровень дохода, процент работающих);

Географическое (традиции конкретного района, «спальные» районы, районы с большой концентрацией офисных зданий, престижные жилые комплексы);

Демографическое (пол, возраст, количество членов семьи, наличие детей).

Месторасположение заведения напрямую связано с категорией потенциальных клиентов и типом предприятия.

Рестораны быстрого обслуживания наиболее «местозависимые». Бистро, fast-food, пиццерии целесообразно размещать ближе к вокзалам, торговым центрам, станциям метро, офисам, т. е. к местам большого скопления людей.

Элитные рестораны менее зависимы от месторасположения. Например, предприятие с эксклюзивной или национальной кухней может быть и не в центре, состоятельные клиенты доберутся туда на своих машинах. И в то же время центр города был и остается наилучшим местом для ресторанного заведения любого класса и формата. Модный ночной клуб может находиться далеко от центра, т. к. туда все равно будет ездить «золотая молодежь».

Таким образом, по месту расположения различают:

Рестораны, находящиеся в отдельно стоящем здании в торгово – административной зоне;

Отдельные здания в зонах отдыха и развлечений;

Отдельные здания, расположенные в местах транспортных потоков;

Технологически правильно спланированные помещения с раздельными входами для персонала и потребителей;

Рестораны в жилых (нецентральных) районах города;

Закрытые клубные помещения, сезонные рестораны, не имеющие стационарных помещений.

Ценовая политика . Для выбора ценовой политики необходимо провести демографический анализ района, в котором будет расположено предприятие, выяснить возраст, род занятий, средний уровень доходов людей, являющихся потенциальными потребителями.

Реклама и продвижение . Открыть новое ресторанное заведение, а тем более привлечь посетителей без грамотно организованной рекламы невозможно. Сейчас имеется много инструментов для проведения рекламных мероприятий: радио, пресса, Интернет, телевидение. Информация должна идти по всем направлениям. Удачный вариант привлечения клиентов – конкурсы, проводимые в прямом эфире. Приз победителю – скидка в ресторане или кафе, бесплатный десерт, дисконтная карта предприятия и т.д.

Для элитного ресторана правилом хорошего тона является наличие сайта в Интернете, где размещается информация о новых разработках меню, возможных скидках, о предстоящих праздниках и т.д.

Размещая ту или иную информацию о своем заведении, следует помнить, что она должна быть адресная. К примеру, желая привлечь клиентов со средним и высоким доходом, имеет смысл поместить рекламное объявление в специализированном издании, предназначенном бизнесменам. Предпочтения следует отдать тем, которые не только поступают по подписке, но и бесплатно раздаются в офисы.

Рекламировать заведение, которое не имеет имиджевой политики, очень затруднительно. Если у ресторана есть имя, есть кухня, т.е. есть концепция, то есть и имидж. Это фирменный логотип, цветовая гамма интерьера и, соответственно, униформа персонала, корпоративный стиль проведения различных торжеств и др. хорошо действуют, особенно в начальной стадии существования предприятия, заготовить сувениры, пригласительные билеты, вспомогательные аксессуары (салфетки, пепельницы и т.д.) с изображением логотипа.

Выразительное название предприятия, дающее представление о меню и обслуживаемом контингенте;

Красочно оформленные меню и карта вин;

Развлекательные музыкальные программы;

Формирование постоянного состава потребителей (клубная политика);

Организация праздничных мероприятий и презентаций;

Широкое использование услуг торговых агентов;

Виды капиталовложений, направленные на созданиеконцептуального предприятия включают:

Расходы на строительство здания или перепланировку помещений;

Оформление интерьера;

Оснащение производственных и торговых помещений оборудованием, мебелью, посудой, инвентарем, столовым бельем;

Закупка продуктов высокого качества;

Вложения средств в систему управления и контроля;

В систему поиска и подготовки профессиональных кадров;

В систему безопасности услуг;

В создание развлекательных программ;

В организацию сбыта продукции.

Выбор кухни. Тематическая направленность ресторана напрямую зависит от кухни. При решении этого вопроса стоит ознакомиться с исследованиями профессионалов. Термин «модная кухня» существует не только на бумаге, это реальность и с ней нельзя не считаться. Кроме того, надо учитывать, что привязка к строгой направленности блюд отразится и на названии предприятия. Особенно тщательно нужно подходить к разработке концепции национальной кухни. И здесь необходим мониторинг клиентуры.

Мода на кулинарные изыски очень переменчива, и не стоит рассчитывать, что национальная кухня, пусть даже самая экзотическая, обеспечит постоянный приток клиентов. Более удачным решением будет выбор демократичного меню с включением как известных популярных блюд, так и экзотических. Примером может служить стиль «фьюжн». Это сочетание традиционных рецептов с элементами экзотических кухонь народов мира.

В меню предприятия, независимо от выбора кухни, стоит включать как дорогие, изысканные блюда, так и блюда, рассчитанные на «среднего» клиента.

Качество и уровень продуктов и блюд зависят от поставщиков, технологии приготовления, профессионализма работников предприятия.

Закупать продукты на рынке или у предприятий–изготовителей – решать руководству предприятия, с непременным участием шеф-повара, так как именно он отвечает за качество и высокий уровень приготовленных блюд.

Работа с постоянными поставщиками имеет свои плюсы: скидки при оптовых закупках, возможность поэтапного исполнения заказа, безналичный расчет крупных поставок и т.д. небольшие предприятия с сезонным обновлением блюд могут часть продуктов самостоятельно закупать на рынке. В любом случае, для этой работы в штате должен быть предусмотрен менеджер по коммерческой деятельности.

Тип обслуживания . Он зависит от количества персонала, предусмотренного кадровой политикой. При минимальном количестве официантов имеет смысл внедрить частичное самообслуживание. Эта форма удобна для предприятий, нацеленных на работу в дневное время, и на массовое обслуживание. Эффективность работы таких предприятий должна обеспечиваться их расположением – в месте скопления большого количества людей: торговые и бизнес центры, вокзалы и т.д.

Возможен вариант совмещения дневного самообслуживания и вечернего обслуживания официантами.

Рестораны высшего класса и класса «люкс» работают только с полным обслуживанием посетителей штатом официантов.

Программа по привлечению клиентов – один из ключевых моментов всей концепции заведения. Если нет клиентов – бизнес не спасет ни искусный шеф-повар, ни дорогой интерьер, ни завидное месторасположение в престижном районе города. Работа с клиентами должна вестись постоянно, включать новые формы и меняться в зависимости от результата проведенных мероприятий. Изучение психологии клиента поможет успешному функционированию предприятия.

Технология производственных процессов зависит от размера производственных площадей, выбора кухни и типа обслуживания.

При подборе помещения для ресторана придется делать выбор: разместить кухонные блоки в полном объеме или расширить зал для посетителей. В элитном ресторане экономить на производственных площадях нельзя, т.к. создавать кулинарные шедевры из полуфабрикатов не получится. А для предприятия быстрого питания такой вариант возможен.

В большинстве случаев для открытия ресторана используют существующие помещения, которые предстоит реконструировать.

Прежде чем приступить к строительным работам, необходимо определиться по следующим позициям:

Тематика кухни – европейская, японская, мексиканская и т.д.;

Кулинарное сырье – полуфабрикаты высокой степени готовности, натуральные продукты или смешанный вариант.

Основой в проекте будет технологическая часть, которая поможет решить следующие вопросы:

Полезная площадь, необходимая для размещения ресторана;

Стоимость полного комплекта технологического оборудования;

Количество электроэнергии, газа, воды, необходимое для работы технологического оборудования и эксплуатации ресторанного предприятия;

Количество посадочных мест и т.д.

После окончания проработки технологической части проекта определится следующая технологическая документация:

1. Компоновочное решение всех помещений будущего ресторана, утвержденное главным инженером проекта и подрядчиком строительных работ.

2. План расстановки технологического оборудования с учетом всех технологически и санитарных норм и правил. Этот план обязательно должен быть утвержден санитарной службой.

3. Спецификация с подробной характеристикой оборудования – габариты, потребляемая мощность, количество, завод - изготовитель и стоимость.

4. Монтажный план подвода точек коммуникаций – электрики, водоснабжения, канализации, вентиляции.

Следующий этап - правильный выбор технологического оборудования по критериям:

Техническая характеристика;

Размерный ряд;

Качество продукции – наличие сертификатов, сервисное обслуживание, поставка запасных частей.

Оборудование – одна из самых затратных статей в ресторанном бизнесе. Оборудование должно работать с максимальной нагрузкой, покупать его следует у фирм, которые профессионально занимаются этим бизнесом. Такие фирмы имеют мощную техническую базу, высококлассных специалистов в сервисной службе. Они быстро и оперативно решат все проблемы, связанные с оборудованием. После окончания гарантийного, можно рассчитывать и на постсервисное обслуживание с их участием.

По величине среднего чека на гостя различают:

Разовые презентации блюд и напитков на предприятии по высоким ценам;

Постоянный спрос в расчете на потребности определенной социальной группы;

Спрос на продукцию, рассчитанную на определенные категории потребителей (диетические и детские блюда).

Кадровая политика по значимости сродни программе привлечения клиентов. Так как именно сотрудники предприятия будут исполнителями этой программы. И насколько они преуспеют, зависит успешное существование предприятия на рынке ресторанных услуг.

Концепция ресторана – это прежде всего идея, продуманная, просчитанная до мелочей. Но как бы тщательно ни были выверены финансовые расчеты, без творческой фантазии не обойтись. Следует всегда помнить о клиентах, для которых все и затевается.

Удобство подъезда и парковки обусловлено месторасположением ресторана. Парковка для потребителей должна быть бесплатной, иначе их поток может сократиться.

Концепция ресторана может быть тематической,событийной или тусовочной .

Тематический ресторана предполагает выбор темы (литературный, исторический, этнографический и пр.). Вокруг темы строится кухня, интерьер зала, контингент потребителей и выбирается месторасположение.

Событийный ресторан рассчитан на определенный, как правило, постоянный круг людей.

Тусовочный ресторан исходит из реализации идеи создания некоего модного места. «Модность» реализуется в жизнь с помощью маркетинговых приемов, интригующих интерьеров, привлечения знаменитых, интересных людей и особо важных персон. Даже элемент скандальности возбуждает неподдельный интерес и обеспечивает стабильность тусовки, происходящей в ресторане ежедневно.

Контрольные вопросы

1. Сегментация рынка ресторанного бизнеса

2. Составляющие деятельности (позиции концепции) предприятия

3. Характеристика составляющих деятельности ресторанного заведения

4. Виды концепций

5. Тематическая концепция

6. Событийная концепция

7. Тусовочная концепция

Тема 4: ОРГАНИЗАЦИЯ ОСНОВНЫХ БИЗНЕС-ПРОЦЕССОВ

В РЕСТОРАННЫХ ЗАВЕДЕНИЯХ

4.1 Позиционирование предприятия и организация бизнес – процессов

Организация бизнес-процессов предприятия ресторанного бизнеса – это один из важнейших элементов построения эффективной системы управления. Отладить бесперебойное протекание бизнес-процессов можно только при условии, когда определен их перечень, каждый процесс представлен в виде последовательности действий, а за процесс в целом и за выполнение каждого действия назначены ответственные и т.д.

Любое предприятие функционирует с одной главной целью – извлечь прибыль от реализации конкретного продукта собственного производства. Однако следует заметить, что «продукт питания» в заводской столовой коренным образом отличается от соответствующего продукта в ресторане высокой кухни или ночном клубе, т.е. зависит от формата и концепции предприятия.

Поэтому процесс органзации основных бизнес – процессов предприятий ресторанного бизнеса следует рассматривать только с учетом их формата и концепции, от которых зависят:

Построение логистических схем;

Организация бизнес - процессов производства, продаж, приема и обслуживания гостей;

Всесторонне обеспечение функционирования предприятия.

Услуги, предоставляемые потребителю, должны сопровождаться четким позиционированием предприятия, т.е. быть ориентированны на конкретную целевую аудиторию.

Позиционирование – определение места (ниши) на рынке для предприятия, его товаров и услуг, главных отличий от других аналогов. Тесно связано с дифференциацией.

Дифференциация (предприятия, цен, блюд, услуг, персонала, обслуживания, интерьера и др.) – обеспечение и поддержка некой уникальности, оригинальности для создания в сознании гостей четкой ассоциации с данным предприятием. Используется для поддержки лояльности гостей, имиджа предприятия и т.п. в соответствии с маркетинговой стратегией продвижения.

Задача управляющего в процессе продвижения предприятия и его услуг – информировать максимальное количество потенциальных гостей о месте предоставления такой услуги, об уникальной позиции предприятия.

Менеджеры предприятия должны приложить все усилия для того, чтобы «удержать» нового гостя, проследить за тем, чтобы он удовлетворен предоставленными услугами. Поэтому предоставляемая услуга гостеприимства должна быть качественной, а цена на нее – максимально привлекательной для гостя. Если услуга сегментирована по цене, то стоимость ее должна быть доступной для гостя. При этом конкуренция между предприятиями разворачивается, как правило, в области ценовой политики, состояния материально – технической базы, месторасположения предприятия и качества обслуживания.

Форматы, типы и виды предприятий питания очень многообразны, а разброс цен на их услуги значителен настолько, что потребителю становится трудно сделать выбор. По данным экспертов среднестатистический посетитель ресторана выбирает тот, который расположен в радиусе 2-3 кварталов либо от места его проживания, либо от места работы. Важен и ценовой сегмент ресторана, бара или кафе. Предложение на рынке индустрии питания сегодня значительно превышает предложение на рынке индустрии развлечений, конкуренция жестче, а процесс формирования услуги или продукта предприятия питания значительно более сложный и многогранный.

Вопрос формализации бизнес – процессов в ресторане, баре или кафе, т.е на предприятии, где присутствует кухня сложный. Формализация процесс осуществляется достаточно быстро и безболезненно в том случае, когда спрос является относительно стабильным и прогнозируемым.

Понятие бизнес – процесс на предприятиях нашей страны с той или иной степенью успешности управления качеством начало активно внедряться во второй половине 90-х годов. Приставка «бизнес-» в термине означает, что наличие экономической рыночной составляющей. Это те же технологические процессы, предполагающие определенную деятельность преобразования данных на входе в соответствующие значения данных на выходе. Например, в ресторанном бизнесе на вход бизнес – процесса поступает продукция, а на выходе бизнес – процесса будут его гости, посещающие данное предприятие.

Бизнес – процессы могут сквозными (входы из внешней среды и входы через во внешнюю среду) и внутренними. Для внутреннего бизнес – процесса входным является некий параметр, полученный на выходе других бизнес – процессов, осуществляемых внутри предприятия; и его выходы также внутренние. На предприятиях питания, например, внутренними процессами являются процессы производства блюд, услуг. Продукты и расходные материалы поступают с выхода бизнес – процесса «Логистика» на вход бизнес – процесса «Производство», а на выход процесса «Производство», т.е. готовые блюда и услуги, поступает на вход бизнес – процесса «Продажи» (реализация).

Формализацию и отладку бизнес – процессов часто называют бизнес – моделированием.

Бизнес – моделирование предполагает четкую формализованную отладку главного бизнес – процесса предприятия – генерацию прибыли (дохода) через предоставление гостям продукции и услуг. В свою очередь, главный бизнес – процесс разбивается на подпроцессы (обобщенные действия), между которыми устанавливаются строгие взаимосвязи. Такими подпроцессами являются логистика, производство продукции и услуг, их реализация, маркетинг, прием и обслуживание гостей, всесторонне обеспечение функционирования предприятия (кадровое, юридическое, информационное, безопасности, хозяйственное и др.).

Бизнес – моделирование обязательно должно выполняться перед открытием нового предприятия, а также в том случае, когда с той или иной целью необходима коренная реорганизация его функционирования (реинжиниринг).

Выделяют следующие виды (категории) бизнес – процессов:

Непосредственное производство продукции;

Управление, в том числе планирование, учет и отчетность;

Обеспечение ресурсами;

Преобразования.

В качестве типовых показателей эффективности бизнес – процессов обычно рассматриваются:

Количество реализованной произведенной продукции заданного качества;

Величина потока (количество) гостей за период времени;

Величина затрат на реализацию бизнес – процесса;

Временные показатели выполнения необходимых действий;

Оценка гостями предоставляемых продукции и услуг, выраженные в зафиксированных жалобах, благодарностях и т.п.

Организация любого бизнес – процесса на предприятии – это, в первую очередь, его описание. Такое описание включает в себя последовательность взаимосвязанных действий с указанием исполнителем и ответственных за каждое из них. При этом учитываются информационные и другие связи с другими бизнес – процессами главного процесса. Затем выполняется анализ полученного описания с целью выявления «узких мест». После выработки мер по устранению выявленных недочетов производится описание каким должен быть бизнес – процесс. Такое описание служит основой для создания объективных работающих должностных инструкций (регламентов работы) для персонала.

Таким образом, применение технологий бизнес – моделирования предприятия требует умения:

Осуществлять отладку (выполнять формализацию, моделирование) основных бизнес – процессов предприятия;

Совершенствовать их управляемость и контролировать результативность на основе эффективного управленческого учета;

Проводить статистические исследования, направленные на повышение эффективности протекания бизнес – процессов;

Зонировать предприятие;

Контролировать и анализировать эффективность затрат на реализацию бизнес – процессов предприятия по установленным критериям.

Для описания сложных бизнес – процессов разработана специальная методика с применением заранее определенных графических объектов и регламентированная ГОСТом (1, 9, 26). Для работы с ней создана специальная компьютерная программа BpWin. Суть методики заключается разработке многоуровневого структурированного документа, в котором действия первого уровня раскрываются более детально на втором и т.д.

Похожая информация.